Numita si „sindromul Hutchinson-Gilford”, progeria este o afectiune genetica rara care apare la copii si este caracterizata prin imbatranire acelerata (prematura). Desi exista mai multe forme de progeria, tipul initial al afectiunii a fost descoperit de medicii al caror nume il poarta (1886-1897, Anglia). Incidenta acestei boli este de 1 la 4-8 milioane de nou nascuti. Ambele sexe si toate rasele sunt afectate in egala masura (s-au raportat cazuri in intreaga lume, inclusiv in Romania). Desi la nastere copiii par sanatosi ei incep sa dezvolte simptomele de progeria inainte sa implineasca 2 ani.
Micutii inceteaza sa mai creasca, aspectul pielii este unul imbatranit, incheieturile le functioneaza cu dificultate, riscul de fracturi si de stop cardiac creste si se generalizeaza arteroscleroza. Acesta din urma este si diagnosticul cu care micutii inceteaza din viata dupa ce au supravietuit cu dificultate 13 ani, in medie (in unele cazuri se poate ajunge pana la 21 de ani, dar au fost decese si la 8 ani).
Copiii care sufera de progeria sunt predispusi genetic la afectiuni cardiace premature. Moartea intervine aproape in toate cazuri din cauza acestora. Presiunea sangelui este ridicata, infracturile au o incidenta mare, angina si marirea inimii (care sunt in general asociate cu varsta inaintata) ele fac viata grea copiilor cu progeria. Cercetarea acestei afectiuni si gasirea unui tratament sunt absolut necesare, atat pentru copiii cu progeria cat si pentru adultii si varstnicii care sufera de afectiuni cardiace. Cauza acestei boli este o mutatie a genei LMNA. Aceasta produce o proteina (Lamin A) care este esafodajul care pastreaza grupate nucleele celulare. Cercetatorii cred ca deficienta de Lamin A face nucleele instabile. Aceasta instabilitate celulara pare sa duca la imbatranire prematura. S-a ajuns la aceasta concluzie dupa ce in octombrie 2002 s-a reusit izolarea genei in cauza.
„Izolarea genei care produce Progeria este o reusita importanta pentru comunitatea cercetatorilor medicali” declara dr. Francis Collins, membru al echipei care a cercetat aceasta afectiune. „Descoperirea ofera speranta copiilor si familiilor celor bolnavi de Progeria dar si varstnicilor care sufera de boli cardiovasculare”. Multi parinti s-au gandit ca ei sunt cauza bolii copiilor lor, dar cercetatorii spun ca niciunul dintre acestia nu au deficienta in cauza deci copiii nu au cum sa o mosteneasca de la ei. Mutatia genei care produce Progeria se produce sporadic.
Sunt insa si sindroame progeroide care pot fi mostenite, de aceea se recomanda teste genetice pentru o diagnosticare rapida si pentru administrarea de ingrijiri corespunzatoare. De curand, The Progeria Research Foundation a realizat un program special care poate diagnostica deficitul de Lamin A. Dupa o evaluare clinica a aspectului copilului si a trecutului medical se analizeaza o mostra din sangele acestuia. Este pentru prima oara cand acest lucru este posibil. Cu cat diagnosticul este pus mai devreme cu atat cresc sansele ca pacientul sa primeasca ingrijirile necesare.
___________
The Progeria Research Foundation continua cercetarile pentru a gasi un tratament corespunzator, instruieste medicii de familie si familiile celor afectati de Progeria oferindu-le informatii despre tratarea afectiunilor cardiace, despre nutritie si medicatie, asa incat bolnavii sa poata duce o viata mai buna. Mai multe detalii despre aceasta boala si activitatea fundatiei gasiti la adresa www.progeriaresearch.org.